Herausforderung Seltene Erkrankung

Bedingt durch die Seltenheit der diversen seltenen Erkrankungen denkt ein Arzt häufig nicht sofort an eine „Orphan Disease“.

Ärzte im Gespräch

In vielen Fällen stehen keine gesicherten Diagnoseverfahren zur Verfügung und oft fehlen Kenntnisse über die jeweilige Erkrankung.

Diagnose oft zeitraubend

Bis zur richtigen Diagnosestellung vergeht daher oft ein langer Zeitraum und die Patienten mit ihren Familien haben einen langen Leidensweg. Zusätzliche Herausforderungen im Arzt-Patienten-Verhältnis können durch sprachliche Barrieren, logistische Hürden, kulturelle Unterschiede und familiäre Gegebenheiten entstehen, um nur einige wenige zu nennen.
Zeitintensive Recherchen, „trial & error“- Therapieversuche, Kontaktaufbau zu Kompetenzzentren und eingeschränkter Erfahrungsaustausch kommen noch dazu. In der fortgeschrittenen Patientenbetreuung kann es weiterführend Diskussionsbedarf geben, ob der zwischenzeitlich erwachsene Patient weiterhin von seinem erfahrenen Kinderarzt betreut werden darf.

Was tun bei nicht eindeutigen Symptomen?

Eine wichtige Voraussetzung ist die Sensibilität und das Interesse für seltene Erkrankungen. Oftmals finden sich in der Familienanamnese wichtige Hilfestellungen. Herkunftsort und –land können ebenfalls interessante Verknüpfungen ergeben. Für eigene Recherchen stehen nationale und internationale Datenbanken zur Verfügung.

Anlaufstelle Zentren für seltene Erkrankungen

Als Anlaufstellen für seltene Erkrankungen stehen momentan in Deutschland 26 Zentren zur Verfügung, Sie finden eine Auflistung hier.

Mehr zum Thema

Weiterführende Informationen zum Thema "Seltene Erkrankungen" sind im Themenschwerpunkt "Seltene Krankheiten" vorhanden, hier finden Sie auch eine Aufstellung aller zugelassenen Orphan drugs, sortiert nach Indikationen.

Autor: Dr. Monika Ghali

Stand: 06.02.2017

Quelle:

Orphanet, Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen

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Orphan Disease Finder
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