Orphan Disease Finder

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen oder direkt nach dem Namen der seltenen Erkrankung suchen.

Orphan Disease Finder

Suche nach Symptomen

Geben Sie einfach ein oder mehrere Symptome in das untere Feld ein, um zu prüfen, ob diese Symptome auf eine seltene Erkrankung (Orphan Disease) hinweisen könnten:

Suche nach Krankheit

Hier können Sie eine seltene Erkrankung nach dem Namen der Krankheit suchen:

Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien

3M-Syndrom

Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Hauptmerkmale Minderwuchs, auffällige Kopf- und Gesichtsform, sowie schmale und verlängerte Knochen, Rippen und verkürzte Wirbelkörper sind.

AA-Amyloidose

Die Amyloidose des Typs AA kann als Folge langwieriger chronischer Entzündungserkrankung (z.B. chronische Osteomyelitis, Tuberkulose, rheumatische Arthritis) auftreten. Ursache ist die Überproduktion des Eiweiß-Stoffes SAA über einen langen Zeitraum, welche im Falle der AA-Amyloidose zu Organ-Schäden (hauptsächlich die Niere betreffend) führt.

ACADM-Mangel

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der mitochondrialer Fettsäure-Oxidation. Betroffene Patienten können Fettsäuren mit einer Länge von 6 - 12 C-Atomen nicht abbauen, dies führt zu den typischen Symptomen, wie Energiemangelzuständen, Hepatomegalie und hypoketotische Hypoglykämie.

ACHM

Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der vom Patienten keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können, ausgelöst wird diese Sehbehinderung durch eine fehlerhafte Zapfenfunktion.

ATTRV122I-abhängige Amyloidose

Aase-Smith-Syndrom Typ II

Das Aase-Smith-Syndrom Typ II wird auch als Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) bezeichnet und beschreibt eine Störung der Blutbildung und die damit einhergehende schwere chronische Anämie.

Acheiropodie

Acheiropodie ist ein äußerst seltenes Fehlbildungssyndrom, das bisher nur in Brasilien entdeckt wurde. Symptom ist die pränatale bilaterale Amputation von Händen und Füßen.

Achondroplasie

Achondroplasie ist die häufigste Form der Chondrodysplasie, eine Gruppe genetisch bedingter Skelettdysplasien. Sie betrifft die Verknöcherung von Knorpel in der Wachstumsphase, was zu Deformitäten des Skeletts und Minderwuchs führt.

Adenosin-Desaminase-Defizienz

Die Adenosin-Desaminase-Defizienz, oder auch ADA-Mangel, ist eine Störung des Purinstoffwechsels, gekennzeichnet durch schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und Skelettanomalien.

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (kurz AMPD-M) ist eine Stoffwechselkrankheit der Muskeln.

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