Acheiropodie

Acheiropodie ist ein äußerst seltenes Fehlbildungssyndrom, das bisher nur in Brasilien entdeckt wurde. Die autosomal-rezessiv vererbten Anomalien äußern sich durch beidseitige Amputation der Tibia-Diaphyse und der distalen Humerus-Epiphyse, sowie durch Aplasien von Radius, Ulna, Hand- und Fußknochen und Fiblua.

Abgesehen von diesen Fehlbildungen bleiben die Patienten weitestgehend symptomfrei. 

Auslöser des Syndroms sind Mutationen im LMBR1 Gen am Genort 7q36.

Mögliche Symptome

  • Amputation der Hände
  • Amputation der Füße
  • Radiusaplasie
  • Ulnaaplasie
  • Fibulaaplaise
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