Phenylketonurie und BH4-Mangel

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Sie betrifft den Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Es wird hierbei zwischen der häufigeren klassischen Phenylketonurie und der seltenen atypischen Phenylketonurie unterscheiden. Bei der klassischen Phenylketonurie liegt eine verminderte oder vollständig fehlende Aktivität des Enzyms Phenylalaninhydroxylase vor. Dieses Enzym katalysiert den irreversiblen Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin.

Folglich reichert sich Phenylalanin an. Es kommt zur Hyperphenylalaninämie, die insbesondere die Entwicklung und die Funktion des Gehirns beeinträchtigt. Unbehandelt entwickeln sich innerhalb der ersten vier Monate nach Geburt die Symptome.

Dazu gehören psychomotorische und mentale Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypertonie, Hyperreflexie und Krampfanfälle. Ekzematöse Hautveränderungen werden häufig beobachtet. Die Patienten haben oft als Folge eines Melaninmangels helle Haare und blaue Augen. Über alternative Stoffwechselwege wird Phenylalanin zu Phenylbrenztraubensäure, Phenylessigsäure und Phenylmilchsäure abgebaut, besonders die Ausscheidung von Phenylessigsäure im Urin und Schweiß verursacht einen ,,mäuseurinartigen“, muffigen Geruch von Körper und Urin.

Bei der atypischen Phenylketonurie (ca. 2% der PKU-Betroffenen) besteht ein Defekt am Koenzym Tetrahydrobiopterin (BH4). Ohne Substitution von BH4 ist die Reifung des Gehirns noch stärker beeinträchtigt als bei der klassischen Form und die Kinder zeigen bereits in der Neugeborenen-Zeit neurologische Störungen.

Gewöhnlich wird die Krankheit im Rahmen des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert. Bei frühzeitig einsetzender Behandlung, einer Restriktion von oralem Phenylalanin, ist die Prognose der klassischen Phenylketonurie ausgesprochen gut. Bei der atypischen PKU sind die Aussichten auf eine ungestörte Entwicklung nicht einheitlich zu beurteilen.

Mögliche Symptome

  • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
  • Mentale Entwicklungsverzögerung
  • Muskuläre Hypertonie
  • Hyperreflexie
  • Zerebrale Krampfanfälle
  • Ekzematöse Hautveränderungen
  • Mäuseurinartiger, muffiger Geruch
  • Mikrozephalie
  • Diplegie
  • Athetosen
  • Hyperaktivität
  • Aggressive Verhaltensstörungen
  • Autistische Verhaltensstörungen
  • Psychotische Verhaltensstörungen
  • Gangstörungen
  • Spastik
  • Lähmungen
  • Hypothyreose
  • Intelligenzminderung
  • Trinkschwäche
  • Gestörte Temperaturregulation
  • Juveniler Parkinson
  • Helle Haare
  • Blaue Augen
  • Helle Haut
  • Osteopenie
  • Vitamin B12- Mangel
  • Tremor
  • Erbrechen
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