Orphan Disease Finder

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen suchen.

Symptom-Suche

Geben Sie einfach ein oder mehrere Symptome in das untere Feld ein, um zu prüfen, ob diese Symptome auf eine seltene Erkrankung (Orphan Disease) hinweisen könnten:

Seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten von A bis Z

Hereditäre Hämophilie

Bei der hereditären Hämophilie (= Bluterkrankheit) handelt es sich um eine erbliche Krankheit, bei der eine gestörte Blutgerinnung vorliegt, was bedeutet dass Blut aus Wunden gar nicht oder nur sehr langsam gerinnt.

Kurzdarmsyndrom

Das Kurzdarmsyndrom bezeichnet eine angeborene oder chirurgische Verkürzung des Darmtraktes auf weniger aus 200 cm.

Mesotheliom

Das Mesotheliom ist ein maligner Tumor des Mesothels, der diffus wächst und in der Pleura, dem Herzbeutel, dem Peritoneum sowie beim Mann an der Tunica vaginalis testis vorkommt.

Multiples Myelom

Ein multiples Myelom (MM) ist ein unheilbares Malignom des Knochenmarks, welches zu den B-Zell-Lymphomen gezählt wird.

Nebenniereninsuffizienz

Im Rahmen einer Nebenniereninsuffizienz funktioniert die Nebennierenrinde nicht hinreichend. Die Störung wird in drei Formen klassifiziert.

Netherton-Syndrom

Das Netherton-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung.

Weichteilsarkom

Bei Weichteilsarkomen handelt es sich um maligne Neoplasien, die von Zellen des Fettgewebe, Muskelgewebe, Bindegewebe, der Nerven oder der Blutgefäße ausgehen.

Akromegalie

Die Akromegalie ist eine in der Regel erworbene hormonelle Erkrankung, die auf eine pathologische Überproduktion von Wachstumshormonen basiert.

Anthracyclin-induzierte Extravasation

Die Anthracyclin-induzierte Extravasation ist eine schwerwiegende Komplikation, die nach der Infusionsgabe von Anthracyclinen auftreten kann. Bei dieser Kondition tritt die Infusionsflüssigkeit nicht in die Vene, sondern in das umliegende Gewebe ein.

Morbus Fabry

Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselstörung und gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

Lysosomaler Saurer Lipase-Mangel

Bei dem LAL- Mangel handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel oder durch das vollständige Fehlen des LAL- Enzyms verursacht wird

Nephropathische Zystinose

Die Nephropathische Zystinose (auch infantile Zystinose) ist eine autosomal- rezessiv vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, die zur Ablagerung von Zystinkristallen in verschiedenen Organen führt.

Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda

Die spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda ist eine Chondroplasie, welche auf eine Mutation im SEDL Gen (TRAPPC2) zurückzuführen ist.

Tuberöse Sklerose

Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in zahlreichen Organen.

T-Zell akute lymphatische Leukämie

Die T-Zell-ALL ist eine Unterform der akuten lymphatischen Leukämie.

Morbus Waldenström

Der Morbus Waldenström stellt eine maligne proliferative Erkrankung der B-Zellen dar.

Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es zu Störungen des Kupferstoffwechsels kommt.

CADASIL

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine autosomal-dominant vererbte zerebrovaskuläre Erkrankung.

Erdheim-Chester-Erkrankung

Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) ist eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose.

Fibulare Hemimelie

Die fibulare Hemimelie ist ein angeborener longitudinaler Gliedmaßendefekt, bei dem eine Aplasie oder Hypoplasie des Fibulaknochens vorliegt

Akrozephalosyndaktylie

Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie.

Kindler-Syndrom

Das Kindler-Syndrom ist eine seltene Geno-Photodermatose und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ist charakterisiert durch ab dem Kleinkindalter auftretende Blasenbildung an den Akren und Photosensivität.

Robinow-Syndrom

Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch verkürzte Gliedmaßen und Fehlbildungen des Gesichts des Kopfes und der äußeren Genitalien charakterisiert wird.

Muir-Torre-Syndrom

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene familiär und sporadisch aufretende Tumorerkrankung, die in der Literatur in bisher 205 Fällen beschrieben wurde.

Büschel-Angiom

Bei dem Büschel-Angiom handelt es sich um einen Gefäßtumor.