Orphan Disease Finder

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen suchen.

Symptom-Suche

Geben Sie einfach ein oder mehrere Symptome in das untere Feld ein, um zu prüfen, ob diese Symptome auf eine seltene Erkrankung (Orphan Disease) hinweisen könnten:

Seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten von A bis Z

AA-Amyloidose

AA-Amyloidose kann bei jeder chronischen Entzündungserkrankung (z.B. chronische Osteomyelitis, Tuberkulose), auftreten.

ACADM-Mangel

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der mitochondrialen Fettsäure-Oxidation.

ACHM

Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der vom Patienten keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können.

Aase-Smith-Syndrom Typ II

Das Aase-Smith-Syndrom Typ II wird auch als Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) bezeichnet und beschreibt eine schwere chronische Blutarmut mit einer geringen Zahl an roten Blutkörperchen.

Acheiropodie

Acheiropodie ist ein äußerst seltenes Fehlbildungssyndrom, das bisher nur in Brasilien entdeckt wurde.

Achondroplasie

Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.

Adenosindesaminase-Defizienz

Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine Form der Krankheitsgruppe SCID.

Akromegalie

Die Akromegalie ist eine in der Regel erworbene hormonelle Erkrankung, die auf eine pathologische Überproduktion von Wachstumshormonen basiert.

Akrozephalosyndaktylie

Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie.

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Die akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist die häufigste Form des Guillian-Barre-Syndroms.

Akute lymphoblastische Leukämie

Die ALL ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligne entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten in Knochenmark und Blut.

Akute myeloische Leukämie

Der Begriff „Akute Myeloische Leukämie" bezeichnet eine ganze Gruppe von malignen hämatologischen Erkrankungen mit ähnlicher Morphologie. Es handelt sich um eine disseminierte klonale Proliferation unreifer Vorstufen der Myelopoese.

Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel (A1-PI-Mangel; häufig Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, A1-AT-Mangel)

Bei dem Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel (A1-PI-Mangel) handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die sich bei allen Altersgruppen manifestiert.

Alpha-Mannosidose

Die Alpha-Mannosidose ist eine sehr seltene erbliche lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die früh im Kindesalter beginnt und deren Symptome u. a. Immunschwäche, faziale Anomalien, Skelettveränderungen, Schwerhörigkeit und geistige Retardierung sind.

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Das X-chromosomal-rezessiv vererbte Syndrom äußert sich bei Männern vor allem in Form einer Alpha-Thalassämie, in Verbindung mit fazialen Dysmorphien, Anomalien des Genitals und schweren Entwicklungsverzögerungen.

Amyloidosen

Bei den Amyloidosen kommt es zu Ablagerungen von fibrillärem Protein im Zwischenzellraum verschiedener Organe.

Amyotrophe Lateralsklerose

Als Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) wird eine neurodegenerative Erkrankung bezeichnet, welche zu progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen des primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks, führt.

Anaplastisches großzelliges Lymphom

Bei dem anaplastisch-großzelligem Lymphom handelt es sich um ein malignes T-Zell-Lymphom, welches der Gruppe der Non-Hodgkin-Lymphome angehört.

Anthracyclin-induzierte Extravasation

Die Anthracyclin-induzierte Extravasation ist eine schwerwiegende Komplikation, die nach der Infusionsgabe von Anthracyclinen auftreten kann. Bei dieser Kondition tritt die Infusionsflüssigkeit nicht in die Vene, sondern in das umliegende Gewebe ein.

Apnoe

Eine Apnoe unter Frühgeborenen ist eine Entwicklungsstörung, die zu Atemkomplikationen bei Säuglingen führt.

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Die erblichen Hyperornithinämie manifestiert sich durch die Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut.

Atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine thrombotische Mikroangiopathie, die durch den Symptomkomplex Thrombozytopenie, hämolytische Anämie und akutes Nierenversagen charakterisiert ist

Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Schädelwachstums.

B-Zell akute lymphatische Leukämie

Die B- Zell- ALL ist eine Untergruppe der Akuten Lymphatischen Leukämie. Diese ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligner entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten in Knochenmark und Blut.

Blauzapfenmonochromasie

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine schwere Farbsinnstörung, die durch eine Funktionsstörung der Rot- und Grünzapfen hervorgerufen wird.