Orphan Disease Finder

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen suchen.

Symptom-Suche

Geben Sie einfach ein oder mehrere Symptome in das untere Feld ein, um zu prüfen, ob diese Symptome auf eine seltene Erkrankung (Orphan Disease) hinweisen könnten:

Seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten von A bis Z

3M-Syndrom

Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Hauptmerkmale Minderwuchs, auffällige Kopf- und Gesichtsform, sowie schmale und verlängerte Knochen, Rippen und verkürzte Wirbelkörper sind.

A1-PI-Mangel

Bei dem Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel (A1-PI-Mangel) handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die sich bei allen Altersgruppen manifestiert.

AA-Amyloidose

AA-Amyloidose kann bei jeder chronischen Entzündungserkrankung (z.B. chronische Osteomyelitis, Tuberkulose), auftreten.

AADC-Mangel

Der aromatische L-Aminosäuren-Decarboxylase (AADC)-Mangel ist eine schwere neurometabolische Krankheit.

Aagenaes-Syndrom

Das Aagenaes-Syndrom beschreibt eine Unterentwicklung der Lymphgefäße, was zu schweren, chronischen Lymphödemen in den Beinen führt.

Aarskog-Ose-Pande-Syndrom

Das Aarskog-Ose-Pande Syndrom setzt sich aus den Symptomen Minderwuchs, hyperextensible Gelenke, Leistenhernien, tiefliegende Augen, Rieger-Anomalie und verspätetem Zahnwuchs zusammen.

Aase-Smith-Syndrom Typ II

Das Aase-Smith-Syndrom Typ II wird auch als Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) bezeichnet und beschreibt eine schwere chronische Blutarmut mit einer geringen Zahl an roten Blutkörperchen.

Abetalipoproteinämie

Als Abetalipoproteinämie wird eine Form der Hypobetalipoproteinämie bezeichnet, bei der es sich um eine Fettstoffwechselstörung mit einem Mangel an Lipoproteinen mit einem intakten Apolipoprotein B,Hypocholesterolämie und Hypotriglyceridämie handelt.

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom beschreibt ein Syndrom, bei welchem faziale, genitale und kutane Symptome sowie eine verzögerte Sprachentwicklung auftreten.

ACADM-Mangel

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der mitochondrialen Fettsäure-Oxidation.

Aceruloplasminämie

Aceruloplasminanämie ist eine neurodegenerativer Krankheit, die erst in fortgeschrittenem Alter beginnt. Charakteristisch ist die Eisenspeicherung im Gehirn, sowie Anämie, Diabetes mellitus, Retinopathie und diverse neurologische Symptome.

Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom

Für das Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom, auch als Triple-A-Syndrom bekannt, ist das gleichzeitige Auftreten von Morbus Addison, Achalasie und Alakrimie charakteristisch.

Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom

Im Rahmen eines Achalasie-Mikrozephalie-Syndroms treten Mikrozephalie, Minderbegabung und früh beginnende Anzeichen einer Achalasie in Erscheinung.

ACHM

Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der vom Patienten keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können.

Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ist eine Skelettdysplasie mit extremer Mikromelie,Thoraxdystrophie undrelativer Makrozephalie.

Achondrogenesie Typ IA

Bei der Achondrogenesie Typ IA handelt es sich um eine Unterform der Achondrogenesie, welche eine letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation ist.

Achondroplasie

Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses.

Aconitase-Mangel

Aconitase-Mangel kennzeichnet sich durch schwere Myopathie mit Belastungsintoleranz, sowie Mangel der Muskel-Succinat-Dehydrogenase.

ACPS I

Das Apert-Syndrom (ACPS I) wird durch kraniofaziale, körperliche Fehlbildungen aufgrund einer Mutation des FGFR2-Gens beschrieben.

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica ist ein hereditären Zinkmangelsyndrom. Ursache für die autosomal-rezessiv vererbten Hautausschläge ist eine partielle Reduktion von intestinaler Aufnahme von Zink.

ACS3

Das Saethre-Chotzen-Syndrom (ACS3) ist ein autosomal-dominant erbliches Kraniosynostose-Syndrom.

ACTH-Resistenz

Der familiäre, isolierte Glukokortikoid-Mangel (ACTH-Resistenz) ist eine Nebenniereninsuffizienz ohne Mangel an Mineralokortikoiden. Infektionskrankheiten können hypoglykämische Zustände auslösen, die zum Tod führen können.

Adenosindesaminase-Defizienz

Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine Form der Krankheitsgruppe SCID.

Akrodysostose

Akrodysostose ist eine seltene Form von peripherer Dysostose, was eine Verkürzung der Röhrenknochen in den Händen und Füßen, sowie zapfenförmige Epiphysen beschreibt.

Akrokallosal-Syndrom

Das Acrocallosal-Syndrom (ACS) kennzeichnet sich durch multiple Fehlbildungen, dazu zählen Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Gliedmaßenfehlbildungen, kraniofaziale Anomalien und intellektuelle Defizite