Orphan Disease Finder, Seite 2

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen oder direkt nach dem Namen der seltenen Erkrankung suchen.

Orphan Disease Finder

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Suche nach Krankheit

Hier können Sie eine seltene Erkrankung nach dem Namen der Krankheit suchen:

Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien

Aicardi-Goutières-Syndrom

Das Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) ist eine erbliche Enzephalopathie, kennzeichnend ist die Assoziation mit Leukodystrophie, verkalkten Basalganglien und Lymphozystose der Zerebrospinalflüssigkeit.

Akromegalie

Die Akromegalie ist eine in der Regel erworbene hormonelle Erkrankung, die auf einer pathologischen Überproduktion von Wachstumshormonen basiert.

Akromikrische Dysplasie

Die akromikrische Dysplasie bezeichnet eine selten auftretende Knochendysplasie mit bisher weniger als 60 beschriebenen Fällen. Typische Symptome sind Kleinwuchs, faziale Dysmorphien und kurze Gliedmaßen, Hände und Füße.

Akrozephalosyndaktylie

Akrozephalosyndaktylie beschreibt eine Gruppe von polymorphen Syndromen mit Akrozephalie und mindestens einer Syndaktylie.

Akute Promyelozytenleukämie

Die akute Promyelozytenleukämie ist eine seltene Unterform der akuten myeloischen Leukämie

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Die akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist die häufigste Form des Guillian-Barre-Syndroms und beschreibt eine entzündliche Neuropathie.

Akute lymphatische Leukämie

Die ALL ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligne entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten, in Knochenmark und Blut. Sie ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Kindesalters.

Akute myeloische Leukämie

Der Begriff „Akute Myeloische Leukämie" bezeichnet eine ganze Gruppe von malignen hämatologischen Erkrankungen mit ähnlicher Morphologie. Es handelt sich um eine disseminierte klonale Proliferation unreifer Vorstufen der Myelopoese.

Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel

Bei dem Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel (A1-PI-Mangel) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich bei allen Altersgruppen manifestiert. Leitsymptome sind Leberzirrhose, Lungenemphysem und seltener eine Hautbeteiligung in Form einer Pannikulitis.

Alpha-Mannosidose

Die Alpha-Mannosidose ist eine sehr seltene erbliche lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die früh im Kindesalter beginnt und deren Symptome u. a. Immunschwäche, faziale Anomalien, Skelettveränderungen, Schwerhörigkeit und geistige Retardierung sind.

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