Orphan Disease Finder, Seite 20

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen oder direkt nach dem Namen der seltenen Erkrankung suchen.

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Suche nach Krankheit

Hier können Sie eine seltene Erkrankung nach dem Namen der Krankheit suchen:

Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien

Reardon-Hall-Slaney-Syndrom

Das Reardon-Hall-Slaney-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien.

Robinow-Syndrom

Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch verkürzte Gliedmaßen und Fehlbildungen des Gesichts, des Kopfes und der äußeren Genitalien charakterisiert wird.

Rombo-Syndrom

Das Rombo-Syndrom beschreibt eine sehr seltene, gesichtsbetonte Genodermatose unklarer Genese.

Saethre-Chotzen-Syndrom

Bei dem Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) handelt es sich um ein autosomal-dominant vererbtes Kraniostenosen-Syndrom.

Schilddrüsenkarzinom

Schilddrüsenkarzinome sind maligne Neoplasien des Ephitels der Schilddrüse.

Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist ein autosomal-rezessives Erbleiden, welches zu den hämolytischen Anämien bzw. Hämoglobinopathien zählt.

Snyder-Robinson-Syndrom

Das Snyder-Robinson-Syndrom bezeichnet eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.

Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver, proximaler Erkrankungen. Charakterisiert sind diese durch fortschreitende Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.

Spondylo-karpo-tarsale Synostose

Die Spondylo-karpo-tarsale Synostose ist eine seltene Erkrankung mit Verschmelzung der Wirbelkörper (häufig in Form eines unsegmentierten Stabes) und Fusionen der Mittelhand- und Mittelfußknochen.

Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda

Die spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda ist eine Chondroplasie, welche auf eine Mutation im SEDL Gen (TRAPPC2) zurückzuführen ist.

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