Orphan Disease Finder, Seite 4

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen oder direkt nach dem Namen der seltenen Erkrankung suchen.

Orphan Disease Finder

Suche nach Symptomen

Geben Sie einfach ein oder mehrere Symptome in das untere Feld ein, um zu prüfen, ob diese Symptome auf eine seltene Erkrankung (Orphan Disease) hinweisen könnten:

Suche nach Krankheit

Hier können Sie eine seltene Erkrankung nach dem Namen der Krankheit suchen:

Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien

Atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine thrombotische Mikroangiopathie, die durch den Symptomkomplex Thrombozytopenie, hämolytische Anämie und akutes Nierenversagen charakterisiert ist.

Autosomal-dominante Cutis laxa

Die autosomal-dominante Form der Cutis laxa manifestiert sich mit den typischen Symptomen des Bindegewebes wie überschüssige, faltige Haut und zusätzlicher Beteiligung der inneren Organe.

Autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch ein breit gefächertes Symptomspektrum, welches von der Dystonie bis zur infantilen Enzephalopathie reicht, charakterisiert ist.

Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Schädelwachstums.

B-Zell akute lymphatische Leukämie

Die B- Zell- ALL ist eine Untergruppe der Akuten Lymphatischen Leukämie. Diese ist charakterisiert durch Proliferation und Akkumulation maligner entarteter, unreifer Zellen der Hämatopoese, sogenannter Blasten, in Knochenmark und Blut.

Bernard-Soulier-Syndrom

Das Bernard-Soullier-Syndrom (BSS) ist eine seltene Blutungskrankheit, dem ein Defekt des Von-Willebrand-Faktor-Rezeptors zugrunde liegt.

Blauzapfenmonochromasie

Die Blauzapfen-Monochromasie (kurz BCM) manifestiert sich im Patienten durch verschiedene Einschränkungen des Sehvermögens, darunter eingeschränkte Sehschärfe, schwer gestörtes Farbsehen, Photophobie und Nystagmus.

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Das Borjeson-Forssman-Lehman-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit charakteristischen Symptomen wie geistige Behinderung, stammbetonte Adipositas, Hypogonadismus und spezifische Gesichtsmerkmale.

Bowen-Conradi-Syndrom

Das Bowen-Conradi-Syndrom ist eine tödlich verlaufende hereditäre Störung der Ribosomen-Biogenese.

Büschel-Angiom

Bei dem Büschel-Angiom handelt es sich um einen Gefäßtumor.

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