Orphan Disease Finder, Seite 5

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen oder direkt nach dem Namen der seltenen Erkrankung suchen.

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Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien

CACH-Syndrom

Das CACH-Syndrom (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) ist eine Leukenzephalopathie, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.

CADASIL

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine autosomal-dominant vererbte zerebrovaskuläre Erkrankung.

CAPS

Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) bezeichnet eine Gruppe von drei autoinflammatorischen Krankheiten, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben.

Carney-Komplex

Der Carney-Komplex beschreibt die Kombination aus multiplen Myxomen, Pigmentflecken und hormonellen Regulationsstörungen.

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Der Carnitin Palmitoyltransferase II-Mangel ist eine angeborene Lipidstoffwechsel-Erkrankung und wird in drei Formen unterteilt: Die myopathische, die schwere infantile und die neonatale Form.

Cerebrotendinöse Xanthomatose

Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX), auch als Sterol-27-Hydroxylase-Mangel bezeichnet, handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Störung des Gallensäure-Stoffwechsels verursacht wird.

Cherubismus

Der Cherubismus ist eine seltene gutartige angeborene fibro-ossäre Kiefererkrankung des Kindesalters.

Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ

Die Rhizomele Chondrodysplasie ist eine Form der Chondrodysplasia punctata, einer Gruppe von angeborenen Krankheiten, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Larynx und Trachea führen.

Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion

Das Syndrom der Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist charakterisiert durch eine seltene Skelettdysplasie mit Minderwuchs, Skoliose und asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen.

Chronisch-lymphatische Leukämie

Die chronische lymphatische Leukämie (CLL) bezeichnet ein niedrigmalignes, leukämisch verlaufendes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom.

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