Orphan Disease Finder, Seite 7

Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen oder direkt nach dem Namen der seltenen Erkrankung suchen.

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Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien

D-2-Hydroxyglutarazidurie

Die D-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine Form der 2-Hydroxyglutarazidurie, kommt jedoch deutlich seltener vor und unterscheidet sich durch die hohe Konzentration von D-2-Hydroxyglutarsäure in Plasma, Urin und Zerebrospinalflüssigkeit.

Dermatofibrosarkoma protuberans

Das Dermatofibrosarcoma protuberans ist ein in der Dermis entstehendes Weichteilsarkom. Es ist nur selten bösartig und Metastasen treten in nur wenigen Fällen auf.

Diabetes mellitus, neonataler permanenter

Als permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) wird eine Diabetesform bezeichnet, die sich in den ersten 6 Lebensmonaten manifestiert.

Diastrophische Dysplasie

Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Skelettdysplasie, die sich durch disproportionierten Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten und Gelenkfehlbildungen kennzeichnet.

Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom

Das diffus großzellige B-Zell-Lymphom ist eine besonders aggressive und schnell voranschreitende Form der B-Zell-Lymphome, eine Gruppe bösartiger Erkrankungen des lymphatischen Systems. Schon in sehr frühem Krankheitsstadium kommt es zur Streuung der Lymphomzellen.

Donnai-Barrow-Syndrom

Das Donnai-Barrow-Syndrom ist eine Erkrankung mit multiplen Fehlbildungen und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom (DS) ist eine epileptische Enzephalopathie, die bei sonst gesunden Kleinkindern auftritt.

Dubowitz-Syndrom

Victor Dubowitz beschrieb das Dubowitz-Syndrom erstmalig im Jahr 1965. Bei der Erkrankung handelt es sich um ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom.

Duodenalstenose

Die Duodenalstenose ist eine meist angeborene Verlegung mit Stenose des Lumens des Duodenums, sie kann aber auch als erworbene Erkrankung auftreten.

Ectopia lentis-Syndrom

Das Ectopia lentis-Syndrom ist eine klinisch sehr variable Augenerkrankung, charakterisiert durch eine Linsendislokation. Bisher wurden 90 Fälle beschrieben.

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