Neugeborenen-Screening wird um schwere Immundefekte erweitert

Das Neugeborenen-Screening zur Früherfassung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen wird um ein weiteres Testverfahren erweitert. Mit dem sogenannten SCID-Screening können künftig schwere kombinierte Immundefekte und ausgeprägte T-Zell-Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt werden.

Säugling

Seit 1969/1970 haben Eltern von Neugeborenen in Deutschland das Recht ihren Nachwuchs auf seltene, aber schwere angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen testen zu lassen. Die Grundlage für die inhaltliche und organisatorische Durchführung des Neugeborenen-Screenings in Deutschland bildet eine Leitlinie der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, die von einer gemeinsamen ständigen Kommission aus pädiatrischen und geburtshilflichen Fachgesellschaften erarbeitet wurde. Das flächendeckend zur Verfügung stehende Neugeborenen-Screening wurde bis heute kontinuierlich erweitert. Aktuell hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) das Severe-Combined-Immunodeficiency-Screening, kurz SCID-Screening, in die Liste der zu untersuchenden Krankheiten implementiert. Damit können Säuglinge bereits kurz nach der Geburt auf schwere kombinierte Immunstörungen getestet werden. Darüber hinaus wird im G-BA über die Aufnahme einer Früherkennungsuntersuchung auf spinale Muskelatrophie beraten.

SCID-Screening auf schwere kombinierte Immundefekte

Beim SCID-Screening sollen ausgeprägte T-Zell-Defekte (T-Zell-Lymphopenien) und schwere kombinierte Immundefekte (SCID) detektiert werden. Bei diesen Immunstörungen sind vor allem die Entwicklung und/oder Funktion der thymusabhängigen Lymphozyten beeinträchtigt. Betroffene Säuglinge und Kinder leiden schon sehr früh an einer erhöhten Infektanfälligkeit. Die Infekte verlaufen schwerer als normal, führen zu opportunistischen Erkrankungen und sind mit einem erhöhten Komplikationsrisiko assoziiert. Ohne rechtzeitige Therapie versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb der ersten beiden Lebensjahre. Je eher eine Behandlung beginnt, umso besser wäre die Prognose – so die Einschätzung der Experten. Mit einer nach dem SCID-Screening frühzeitig beginnenden Infektionsprophylaxe, inklusive Knochenmark- und Stammzelltransplantation, soll das Risiko potentieller Organschäden und somit auch die Sterblichkeit gesenkt werden.

TREC-Bestimmung mittels PCR

Das SCID-Screening erfolgt mittels quantitativer oder semiquantitativer Polymerase-Kettenreaktion. Unter Verwendung der Polymerase-Chain-Reaction (PCR) werden sogenannte TREC (T-Cell-Receptor-Excision-Circles) bestimmt. Dabei handelt es sich um kleine ringförmige DNA-Fragmente, die bei der Gen-Rekombination von T-Zell-Rezeptoren als Nebenprodukt entstehen. Die TREC-Konzentration im Blut korreliert ziemlich genau mit der Anzahl von neuen, naiven T-Zellen. Die TREC-Bestimmung erlaubt also Schlüsse über die Bildung von T-Zellen. Da die TREC stabil sind, können sie mit Hilfe einer PCR aus getrocknetem Filterkartenblut einfach und schnell bestimmt werden.

Inhalt und Durchführung des Neugeborenen-Screenings

Das Neugeborenen-Screening wird in der Regel am 3. Lebenstag, meist in Verbindung mit der U2, durchgeführt. Für die Probe werden wenige Blutstropfen aus der Ferse (mitunter auch aus einer Vene) auf eine Filterpapierkarte gegeben. Nach Trocknung der Karte wird diese in ein Screening-Labor verschickt und dort kolorimetrisch, immunologisch, über eine Bestimmung von Enzymaktivitäten oder mittels Tandem-Massenspektrometrie analysiert. Das derzeitige Neugeborenen-Screening umfasst in Deutschland die Früherkennung folgender Erkrankungen:

  • Adrenogenitales Syndrom (AGS), Häufigkeit 1/10.000 Neugeborene
  • Ahornsirupkrankheit (Maple-Syrup-Urine-Disease, MSUD), Häufigkeit 1/200.000 Neugeborene
  • Biotinidasemangel, Häufigkeit 1/80.000 Neugeborene
  • Carnitinzyklusdefekte, Häufigkeit 1/100.000 Neugeborene
    o    Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)
    o    Carnitin-Palmitoyl-Transefrase-II-Mangel (CPT-II)
    o    Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
  • Galaktosämie, Häufigkeit 1/4.000 Neugeborene
  • Glutaracidurie Typ 1 (GA1), Häufigkeit 1/80.000 Neugeborene
  • Hypothyreose, Häufigkeit 1/50.000 Neugeborene
  • Isovalerianazidämie (IVA), Häufigkeit 1/10.000 Neugeborene
  • Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) und Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD), Häufigkeit 1/80.000 Neugeborene
  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel), Häufigkeit 1/10.000 Neugeborene
  • Mukoviszidose,  Häufigkeit 1/2.500 Neugeborene
  • Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA), Häufigkeit 1/10.000 Neugeborene
  • Tyrosinämie Typ I, Häufigkeit 1/135.000 Neugeborene.

Gesundheitsministerium prüft Beschluss

Der Beschluss des G-BA muss nun vom Bundesministerium für Gesundheit geprüft werden. Er tritt erst mit der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft. Noch haben gesetzliche Krankenversicherte keinen Anspruch auf die neue Vorsorge-Leistung. Zuvor muss der Bewertungsausschuss die Vergütung festlegen. Dafür hat das Gremium sechs Monate nach Inkrafttreten Zeit.

Beratungsverfahren zur Früherkennung von Spinaler Muskelatrophie

Derzeit prüft der G-BA, ob das Neugeborenen-Screening um eine weitere Früherkennungsuntersuchung ergänzt werden soll: die Testung auf Spinale Muskelatrophie (SMA). Eine routinemäßige Reihenuntersuchung auf SMA im Säuglingsalter soll die Diagnose und Behandlung der neurologischen Erkrankung verbessern. Insbesondere würden davon Kinder mit einer SMA vom Typ I profitieren. Bei dieser sogenannten Werdnig-Hoffmann-Erkrankung schreitet der Abbau von Nervenzellen rasch fort, wodurch die Lebenserwartung stark begrenzt ist. Ohne rechtzeitige Diagnose und frühzeitige medikamentöse Therapie versterben die betroffenen Kinder in der Regel innerhalb der ersten 18 Lebensmonate.

Erweiterung im November 2021 erwartet

Im ersten Schritt bewertet das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die Daten und Ergebnisse laufender SMA-Studien. Bei positiver Einschätzung ist nach aktuellem Zeitplan des G-BA mit einer Erweiterung des Neugeborenen-Screenings auf Spinale Muskelatrophie im November 2021 zu rechnen.

Autor: Dr. Christian Kretschmer (Arzt)

Stand: 12.12.2018

Quelle:
  1. Gemeinsamer Bundesausschuss, Erweitertes Neugeborenen-Screening, Elterninformation
     
  2. Kassenärztliche Bundesvereinigung, Praxisnachrichten
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