Seltene Erkrankungen: Häufiger als gedacht

Alleine in Deutschland sind etwa 4 Millionen Frauen, Männer und Kinder von seltenen Erkrankungen betroffen. Die wenigsten dieser Menschen dürfen auf Heilung oder Linderung hoffen.

Diagnostik

Denn nur für gut 100 der gut 8.000 unterschiedlichen seltenen Erkrankungen gibt es eine medikamentöse Therapie.

Was sind seltene Erkrankungen?

Eine Krankheit gilt in Europa als seltene Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Gegenwärtig sind etwa 8.000 seltene Erkrankungen mit insgesamt gut 4 Millionen Fällen in Deutschland bekannt. Pro Indikation ergibt das durchschnittlich 500 Männer, Frauen oder Kinder mit einer seltenen Erkrankung. Tatsächlich gibt es aber auch Orphan Diseases mit weniger als 100 oder nur einer Handvoll Fällen in ganz Europa. Die Zahl der Betroffenen weltweit liegt zwischen 600 und 800 Millionen.

Die meisten der seltenen Erkrankungen sind bislang nicht heilbar. Nach Schätzungen von Experten werden pro Jahr etwa 250 neue Orphan Diseases entdeckt. Den gut 8.000 bekannten Diagnosen stehen gerade einmal etwas mehr als 100 Medikamente gegenüber, von denen fast alle als Orphan Drugs zugelassen sind.

Die meisten Ärzte kennen wenige seltene Erkrankungen

Mukoviszidose kennen die meisten Medizinier zumindest dem Begriff nach. Aber perinatale Hypophosphatasie, Bartter-Syndrom oder Morbus Pompe? Selbst wenn Mediziner die Namen dieser seltenen Erkrankungen parat haben: In der klinischen oder ambulanten Praxis werden sie die Symptome meistens nicht einer seltenen Erkrankung zuordnen. Vielmehr ist es typisch, dass die Symptome anderen – bekannten und weit verbreiteten – Diagnosen zugeschrieben werden. So dauert es oft Jahre, bis eine seltene Erkrankung überhaupt diagnostiziert wird.

Damit keine Missverständnisse aufkeimen: Das ist kein Vorwurf. Angesichts von 4 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland hat zwar jeder Hausarzt wiederholt Kontakt mit Betroffenen. Aber: Bei mehr als 8.000 unterschiedlichen Erkrankungen mit häufig auch noch sehr unspezifischen Symptomen wird die richtige Diagnose fast schon zur Glückssache.

20 Jahre bis zur richtigen Diagnose

Statistiken belegen: Bis zur richtigen Diagnose hat eine Mehrzahl der Menschen mit seltenen Erkrankungen bis zu 8 unterschiedliche Fachärzte aufgesucht. Nicht selten dauert es bis zu 20 Jahre, ehe die Diagnose gefunden ist. 20 Jahre, in denen die Betroffenen häufig großes Leid durchleben – und dennoch mitunter sogar als Simulanten hin- und hergeschoben werden.

Gemeinsamkeiten von seltenen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind sehr verschieden. Und doch haben sie einige Gemeinsamkeiten. Das trifft beispielsweise auf die Ursache zu: 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind erblich bedingt. Dabei kann die Erkrankung schon zum Zeitpunkt der Geburt bestehen. Oder die entsprechende genetische Disposition ermöglicht, dass die Erkrankung im Verlauf des Lebens ausbricht.

Gemeinsam ist den meisten seltenen Erkrankungen außerdem, dass sie chronisch verlaufen. Nicht selten enden seltene Erkrankungen tödlich. Fast immer schränken sie die Lebenserwartung sehr stark ein.

Heilung und Linderung von seltenen Erkrankungen nur selten möglich

Die bedrückendste Gemeinsamkeit der seltenen Erkrankungen: Eine Heilung ist nur in sehr seltenen Ausnahmen möglich. Und die Aussichten auf eine Linderung durch Therapie sind auch nicht besonders gut: Nur für etwas über 100 der gut 8.000 seltenen Erkrankungen gibt es Medikamente. Manche dieser Therapien ermöglichen allerdings ein Leben nahezu ohne Einschränkungen. Beispiele dafür sind etwa die Enzymersatztherapien bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry, Morbus Gaucher oder Morbus Pompe.

Therapie von seltenen Erkrankungen als große Herausforderung

Warum ist die Therapie von seltenen Erkrankungen eine so große Herausforderung? Da sind zum einen die geringen Fallzahlen und die häufig unbekannten Wirkmechanismen. Im Folgenden zwei Beispiele: Morbus Pompe als Positivbeispiel, neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) als Beispiel für eine unheilbare seltene Erkrankung

Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe

Morbus Pompe geht auf einen Gendefekt zurück, der von beiden Elternteilen vererbt werden muss. Im ungünstigsten Fall entwickelt sich die Krankheit, die mit einem Mangel an saurer Alpha-Glukosidase einhergeht. Ohne dieses Enzym kommt es zu einem fortschreitenden Verlust an Muskelmasse – bis hin zum Tod durch Herzversagen beispielsweise. Experten geben die Häufigkeit von Morbus Pompe mit einem Fall auf 40.000 Lebendgeburten an. Das ist so selten, dass die wenigsten Mediziner je einen Menschen mit Morbus Pompe zu Gesicht bekommen. Ähnlich ist es bei sehr vielen anderen seltenen Erkrankungen.

Nun ist Morbus Pompe eine der gut 100 seltenen Erkrankungen, für die es eine Therapie gibt. Unter anderem auch, weil ein Enzymmangel – wie bei den anderen lysosomalen Speicherkrankheiten – vergleichsweise unkompliziert zu verstehen und zu behandeln ist.

Unheilbar und tödlich: neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

Bei der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (NCL) sieht das anders aus. In Deutschland sind bislang etwa 400 Fälle dieser tödlich verlaufenden Stoffwechselerkrankung bekannt. Die Häufigkeit geben Experten mit einem Fall auf 30.000 Geburten an. Kinder mit dem Gendefekt erkranken meist im Alter von ungefähr 6 Jahren. Auf Sehstörungen bis hin zur Blindheit folgen demenzähnliche Symptome und epileptische Anfälle. Im weiteren Verlauf können die Betroffenen sich nicht mehr bewegen – nicht einmal mehr essen. Die meisten Menschen mit NCL sterben im Alter zwischen 20 und 30 Jahren. Aussicht auf Heilung oder Linderung gibt es gegenwärtig noch nicht. Denn bislang hat die Medizin noch nicht einmal verstanden, wie der Mechanismus aussieht, mit denen dieser seltene Gendefekt Nervenzellen absterben lässt. Hier ist die Entwicklung eines Medikamentes also noch sehr viel weniger greifbar.

•    Mehr zum Thema Orphan Drugs: Orphan Drugs – Medikamente gegen seltenen Erkrankungen

Viele seltene Erkrankungen sind noch nicht bekannt

Vor der Suche nach einer passenden Therapie steht die Diagnose. Und dafür muss eine Erkrankung überhaupt erst einmal beschrieben sein. Bei seltenen Erkrankungen ist das längst nicht immer der Fall. Pro Jahr werden etwa 250 neue seltene Erkrankungen entdeckt. Und der Weg von den wissenschaftlichen Spezialpublikationen bis in die medizinische Lehre oder die ärztliche Praxis ist sehr lang. Oft dauert es Jahre, bis die Entdeckung zumindest in der Fachwelt verbreitet ist.

Todesfälle durch unbekannte oder unentdeckte seltene Erkrankungen

Häufig werden seltene Erkrankungen sogar überhaupt nicht erkannt. Nach Einschätzung von Experten geht etwa ein Drittel der Todesfälle im 1. Lebensjahr auf unbekannte oder nicht diagnostizierte seltene Erkrankungen zurück. Für einige wenige Erkrankungen gibt es in Deutschland ein erweitertes Neugeborenen-Screening, um angeborene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien frühzeitig zu erkennen. Diese Reihenuntersuchung findet seit 2005 statt und wird von der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) getragen. Allerdings handelt es sich um eine freiwillig medizinische Maßnahme und benötigt das Einverständnis der Eltern. Im Beitrag: Seltene Erkrankungen: Informationen für Betroffene finden Sie unter anderem eine Liste der Versorgungszentren für seltene Erkrankungen.

Autor: Charly Kahle

Stand: 25.01.2017

Quelle:

Orphanet, Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen

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